発表内容の骨子

GENGLYCOSはAAV8ベクターを用いる組換え型遺伝子治療で、肝細胞へのG6Pase遺伝子の導入により、絶食時のグルコース放出を正常化する仕組みを持つとされる。適応は8歳以上のGSDIa患者で、日々のコーンスターチ摂取を減らす目的で用いられる。48週間のフェーズ3試験GlucoGeneには46名の患者が登録され、治療群でコーンスターチ必要量の統計的に有意な減少が確認された。安全性は重篤な有害事象が7件発生しており、アナフィラキシー・注入反応、副腎不全、乳酸高値、低血糖などが内訳とされる。頻度の高い副反応は肝酵素上昇（71%）、悪心（38%）、頭痛（24%）と報告されている。投与は認定治療センターに限定され、製造はマサチューセッツ州ベッドフォード拠点で行われる。承認発表を受け、RARE株価は当日7.5%上昇したとされる。CMOのEric Crombez氏はGSDIaの根本原因に直接作用する初の治療実現との位置付けを示している。

背景と文脈